ARNT2基因突变可致新的先天畸形性疾病

Fig: ARNT2细胞内质特异性数据分析

之前枢神经系统(CNS)的胚胎发育涉及一系列相当繁复的事件，还包括繁复的自由空间与时间上协调控制细胞内信号传导，细胞内迁移，诱导与变异。在胚胎期CNS之前，还原性臂-环-臂转录q在调控细胞内变异、依靠细胞内反向之前起关键抑制作用。来自英国大欧普尔西街该医院成人健康研究已成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对研究成果的一种先天畸形性疾病顺利进行遗传学研究已成果，并将研究已成果结果刊载在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。写作者发现可解码还原性臂-环-臂转录q的ARNT2细胞内质上依赖于一种移码特异性，引致了该先天畸形性疾病。

写作者在一个有六名患儿且血缘彼此之间的家族之前发现了一种从不报道过的性疾病，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶与此相反、多发性脑下垂质荷尔蒙忽视、严重的感官损害与肺脏泌尿道异常。写作者对该家族顺利进行必要性的遗传学研究已成果，则有合子相对于与外显子序列测揭示了病患者的ARNT2细胞内质(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个最初则有合性移码特异性，该细胞内质解码还原性臂-环-臂转录q。此特异性引致病患者已成细胞分化内之前ARNT2转录质和细胞内强调减少，很难达到检查水平，这与无义密码子介导特异性转录质降解及ARNT2功能局限性十分相似。写作者还发现ARNT2在还包括下丘脑在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎发育每一次的肾管之前依赖于强调。

该研究已成果首次得出结论ARNT2在人类下丘脑-脑下垂质轴承、出生后脑胚胎发育及感官与肺脏功能之前的关键抑制作用，可能引致神经性神经功能异常、先天性脑下垂质机能减退与视神经后的感官通路功能障碍。

查看信源地址

编辑： 杨丽立