PNAS：女娃体内长出睾丸的组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

持续性别歧视退化异常（DSD），又名“两持续性病症”，一般都是先天持续性遗传学。患者出有生时乳房异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄似是，万里挑一。小**陌生人的持续性细胞核多半各对应着XY和XX，但较强XX细胞核（多半是女持续性）的人可能较强阴囊组织，而不是阴囊，或者是混合了两者的持续性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学所学院理学院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的娜塔莉（化名）。一开始，双亲以为娜塔莉是陌生人，再给兄弟姐妹洗澡时碰巧甩到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳几天后带上他去做检查。结果被得知，娜塔莉是小**。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·阿拉巴马科学研究小组，达喀尔巴斯德科学研究小组（Institut Pasteur）及其临床合作者的科学研究人员在发表于《美国各地区科学研究院诺氏》上的一篇论文中的，已经确认了较强女持续性细胞核的人阴囊组织退化的原因。通过分析78位患有“持续性别歧视退化相似之处”的婴幼儿的DNA，他们找到9％的遗传学可作质影响了WT1遗传学可作质的特定其余部分，它有着影响阴囊和阴囊的双向特性。一时期对WT1遗传学可作质进行预防，或可阻止生物持续性别歧视逆转。

u2003u2003科学研究人员关注的是一其余部分没有男持续性睾丸多半并不需要的Y细胞核遗传学可作质（SRY）的这种罕见患病。他们利用生物细胞培养可作找到，这些叠加干扰了促进男持续性阴囊或女持续性阴囊形成之间的诡异连续性。这种致使依赖性了对阴囊退化很关键的核酸（β-CATENIN），致使连续性频发移出有，有利于阴囊组织的退化。u2003u2003他们对人体内进行试验中的，偏离了它们的WT1遗传学可作质，来模仿人的遗传学可作质遗传学可作质。当这种遗传学可作质被引入较强XX细胞核的人体内中的时，这些X细胞核多半以雌持续性退化，它们时会形成雄持续性退化的迹象。u2003u2003WT1遗传学可作质对于阴囊的退化十分关键。但同时它在阴囊的退化中的也起着至关关键的作用。它较强双重特性，可以研发一种核酸，其核酸的某些其余部分更进一步男持续性，而其他核酸则更进一步女持续性的退化。即使细胞核是雄持续性或雌持续性，这两种特性之间的连续性的相对来说叠加也时会偏离的退化方式。u2003u2003科学研究人员坚称，多半较难解读这些相似之处在人体内是如何发展的，因为这些叠加频发在退化的一时期。到病因出有它们时（多半在出有生后很早），科学研究它们就为时已晚。在人体内中的整修遗传学可作质使他们有但他却验证WT1遗传学可作质的遗传学可作质时会致使这些相似之处，并了解它们为何以及如何频发。了解造成持续性别歧视相似之处的根本原因，可以使人们十分容易找到难以病因的疾病，并借助家庭和眼科医生特别强调十分高明的疗法和管理制度决定。他们将继续科学研究WT1遗传学可作质在持续性退化中的的作用，同时难以实现其遗传学持续性，可以在十分一时期特别强调一定的预防措施。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117