诊断原发性纤毛运动障碍：各种作法如何选？

对于临床表现纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床而言，以外仍缺乏「金标准」的符合标准，因此，其临床主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检测、高速录像显微镜分析（HSVMA）、DNA的测试和透射电子显微镜（TEM）定期检查等工具的总合结果而定，但却鲜有研究课题对这些工具的可用性进行时检验。

为此，来自英国南安普顿该大学病房 NHS 信托基金会临床表现纤毛运动障碍中心的 Haarman 医生等进行时了一项研究课题，检验了各不相同定期检查工具在临床 PCD 时的准确程度。篇文章发表在现阶段的 ERJ 华尔街日报上。

该实用价值研究课题的实亦然是转诊至科学界所在诊所进行时 PCD 临床的 654 亦然连续性病人。科学界检验了单个和组合定期检查作法，对于 PCD 临床的敏感性和基因表达。但并非所有的病人都给予了上述所有的定期检查。

该研究课题的主要结果为，HSVMA 具更佳的敏感性和基因表达（分列 100% 和 93%）。TEM 的基因表达为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，具长时间的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也具更佳的敏感性和基因表达（分列 91% 和 96%）。而非典型 HSVMA 和 TEM 定期检查时的敏感性和基因表达，则分列 100% 和 92%。

该研究课题结果显示，通过联合行动定期检查的工具进行时 PCD 临床，具高度的可用性。单用 HSVMA，也有更佳的可用性，但检验者均需具丰富的专业知识，且常常均需要进行时反复的谐波或组织培养。单用 TEM，具很好的基因表达，但显然都是 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为阈值）对于 PCD 的临床也很有希望。

却是以该 nNO 阈值进行时筛查，但会下一场分之一 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 联合行动应用，可以减少病人过多的进一步定期检查。之前，测试中心间的标准化，应是下一步均需这两项选择的问题。

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出版人： 王妍