分子确诊专家韩健：叫停基因测序的是与非

在在两周在欧美，听到不免多于的就是有关各地区护理计生委发接到喊停基因测定新技术的临床研究领域的多事。

有关高通量高通量产前病症，我早已讨论过不少（参见原作者写手博客。编者注）。可是对永宁计委的马上喊停，还是有些感觉到值得和大家个人。

首先，我相信喊停是对的。既然各地区有相关司法，就要按照司法计算机系统交：日本公司应该按照计算机系统前期工作其产品。看上去这是一个很马上的决定，其实也是必然。永宁计委也是不为所动，他们多次交涉相关日本公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出多事，责任就首先在各地区独立机构。

喊停不是感叹工具不科学，喊停是感叹一些日本公司的做法主因，存在效用。按照永宁计委的表述，高通量高通量的仪器，催化剂，软件，都很难经过临床研究实验者，所以喊停。

下图是我以前简介过的英国Sequenom日本公司新技术总监演讲的一个幻灯片：

无创产前病症的远超过问题就是母血里面胎盘DNA浓度小（最少13%）而且变化区域阔（2%~35%）。就是感叹，有的分娩血里面胎盘DNA尤其多，有的则很少。这就给实际操作带来一个很棘手的问题：如何能精准定量深入研究每个分娩胰岛素里面胎盘DNA的浓度？

有关新技术问题，我建议大家去读读无创产前病症新技术的奠基者，香港里面文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简介，如果母血里面胎盘DNA占游离DNA总人数的10%，那么，多一条21号染色体所带来的“太多”回波也就是感叹是胎盘DNA的5%。这么小幅度的增加只能非常精准的定量工具才能测定到。英国最先做无创产前病症的日本公司，也是和Dennis携手的日本公司，Sequenom，有独特的定量工具，通过测定甲基化DNA在母血里面的比例来牙科实验误差。

欧美日本公司是如何定量的？愈来愈让我担心的是，因为挑战剧烈，欧美日本公司发放无创产前病症的费用都差不多高于于国外的价格比。因为Illumina日本公司发放的催化剂价格比是一定的，所以收入三维空间局限。能把价格比降高于得这么高于，就只能把许多病人化石愈来愈名起来三人高通量（pooling), 一次高通量结合的化石越加多，最少价格比就越加较贵。国外也pool，但是pool的不等只能严格临床研究实验者。pool得越加狠，测定那5%DNA数倍的敏感性也就越加高于，骗形容词的几率就越加大。所以，在新技术上，欧美和国外比早已走样了，也就愈来愈只能通过严格的临床研究实验者来实验者这是切实可行的。

永宁计委的这个喊停接到，让我们联想到九十年代后期喊停PCR的有关法规。当时喊停PCR病症也是因为该新技术被滥用，增量产物污染多数，骗乙型肝炎结果到处可见，护理部设法喊停整顿。

可是，前提有人想过，当后期喊停PCR和今天喊停基因高通量给欧美生物医疗卫生服务业带来了什么冲击？当后期喊停PCR前提因为很难及时病症增加了价值观肝炎症状的总人数？喊停PCR前提使得许多在生物新技术大型企业创业者的日本公司失去了转到国际市场挑战的帮助？喊停冯氏无创产前病症前提会增加患儿出生率？尽快监管制度对科学和价值观都有必要。

所以，虽然我赞成永宁计委有关喊停的法规，但是我愈来愈希望永宁计委能网开一面，让新技术的发展、新其产品有愈来愈多的帮助转到临床研究实践。永宁计委宣称有“并行”，可是，无论是非典，还是传染病，都实验者那个“并行”实际上操作起来很难，人为因素有点多，不够透明。

一个现成的程序就是英国行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府独立机构CMS(The Centers for Medicare Andrew Medicaid Services)管，服务于近25万个研究室。FDA管日本公司生产出来的其产品，而CMS则管研究室公共服务。只要是有CLIA营业执照的研究室，他们自己生产的药品、新技术等也可以合法转到临床研究，合理收费。

不过，在在FDA也多次宣称要干预监管CLIA研究室，因为以前很难包包金融业务，研究室公共服务区域局限，所以效用局限。一旦出多事，冲击很大。可是那时候有了包包金融业务，一个研究室的公共服务某类可以永宁星频道，所以相应的效用也增加了，和日本公司的其产品有过之而无不及。

可是，如果很难CLIA研究室程序，新技术的发展只有通过了FDA才能转到临床研究，那很可能英国也不会成为医疗卫生病症大型企业的创新领导者。英国有4个发放无创产前病症的日本公司，很难一个是FDA许可的，都是CLIA。

欧美应该借鉴英国CLIA程序，喊停其产品，重新启动公共服务。这样即能控制效用，也能更快新技术的发展的临床研究领域。全站类似CLIA的研究室监管程序，会更有大量价值观资金，增加医疗卫生质量和效率。但愿两会期间有推选提出相关议案。

精彩互动（摘自写手写手）：

@求导：喊停其产品，全站公共服务。公共服务要由行政监督，医生与生物学家构成委员会来推论精准性。眼看各种皮包日本公司雨后春笋般冒出来号称可以基因高通量计算健康与智商及各种病因，还有有钱不赚钱非君子的高通量日本公司们也忍不住要出自闭症病症高通量的时候，再不喊停就要出大乱子了！

@AfterToday：新技术符合管控的要求是对的。但“如何能精准地深入研究每个分娩胰岛素里面胎盘DNA的浓度？”为远超过关键问题，韩Dr，怎么感觉您完全不明智呀，哎，多看看文献资料吧。感叹感叹政策没人想到您懂。sequenom不pool检验？

@生物新各个领域创业者-韩健 回复 @AfterToday 对博主 【永宁计委喊停基因高通量的是与非】的批评家： "Sequenom当然pool, 不过很难pool得那么狠。我是不明智？冯氏筛查我不是科学家，是家专，两代人的努力。你自己多看看文献资料吧。"

@AfterToday：嗯，胰岛素筛查您是家专，拿酶连和时间分辨挑战，勇气可嘉。诚然，在很难法规的时候，总有人会不择手段，欧美只能的是规范和管控。但不能因为喊停就感叹欧美有种种“现况”。您看见现况了？不来感叹欧美混得狠？有数据库？有捕捉到？

@生物新各个领域创业者-韩健 回复 @AfterToday 对博主 【永宁计委喊停基因高通量的是与非】的批评家： "我并很难感叹欧美有现况。只是感叹喊停而今。很难现况愈来愈好，按照规章制度前期工作，有何不妥？我愈来愈希望借机另开转到市场挑战的程序，让CLIA程序在欧美重新启动。"

@AfterToday：质疑您感叹的远超过关键问题是如何精准测定胎盘DNA浓度；您回答您是筛查家专，感叹欧美比sequenom混得狠；质疑您如何想到欧美混得狠；绕回去又感叹原文里面的CLIA……您是科学家！

@Whale-T：“接到”里面有个第四条。

@聂超Nick：就多事论多事，韩老师感叹的有道义。

@生命de技师：CLIA实验者对于生产和生产是非常适合的。

原作者简介：韩健，英国HudsonAlpha研究院讲师。从多事分子会鉴别病症平台新技术的开发新和免疫反应组库基础科研。