Klinefelter性疾病一例

病例介绍：

病患，男，24岁。发现体毛发育异常11年，高血压升高5年。病患足月顺产，出生于时增重2.7 kg，出生于后按**收养，母乳喂养，自幼身高增长速度快于很多学生，战绩中等。

至初恋发育期显现出来上部发育，尚未显现出来声音变粗，无喉结突出，无紧身繁殖，大部分少量繁殖，偶有晨勃，于5年前在外院检验染色体发现为47，XXY，诊断为克氏syndrome。拒绝接受绒毛膜促性腺激素、丙醛皮质醇（肌注）以及十一醛皮质醇（口服）共约1年时间，较前增多，始终没有紧身繁殖，声音无突出改变，无喉结突出，维持疗法前大小，身高无突出增长，晨勃振幅缩减，无遗精。1年后另行低血糖。翌年因大便、多饮、多尿、消瘦至医院检验，查随机高血压为14.7 mmol/L，诊断为1型糖尿病，用雌激素疗法，每射74 U，高血压即可以掌控在10 mmol/L，后转用国产雌激素泵疗法。之后，雌激素的百分比日益缩减，目前每日雌激素百分比达280～300 U，高血压始终掌控不佳，空腹高血压16～18mmol/L，餐后2 h高血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前显现出来1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当年测高血压为4.9 mmol/L，尚未喂食，大概4 h后症状日益缓和。为更进一步诊来我院确诊。近来尚未监测高血压，无视力下降以及脊柱浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，增重稳定在79 kg左右。 既往近代史：既往体健。反驳肝炎、结核病近代史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次脸部，伤及肩部、骶尾部和中指膝关节西北侧。无输血近代史。反驳药物食物过敏近代史，预防接种近代史随人际关系。应有近代史：出生于寄籍，反驳疫水毒物注意到近代史，自由职业，无烟酒多才多艺。婚育近代史：尚未婚尚未育。家族近代史：舅舅身高175 cm，母亲身高160 cm，反驳家族类似疾病近代史。有高血压家族近代史。 体格检验：身高176 cm, 增重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指曲率半径140 cm。神志清，良知佳，体形中等。发音男声。后腰部、双中指关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限色素刚强，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双脊柱胫前有斑片状浅褐素刚强。 浅备注肺部尚未及肿大。腰背部可见脂肪垫。 体毛检验：无喉结，无头发，有发育，少量、无紧身。外生殖器检验：短小排列成可笑型，肾上腺大小约2 cm ×3 cm。 实验室检验 冠心病：谷草转氨酶 57 IU/L(一般而言10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转蛋白质酶 122 IU/L(一般而言7～64 IU/L)；肾功能：尿醛 458 μmol/L(一般而言160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(一般而言0.56～1.70 mmol/L)，样 6.06 mmol/L(一般而言2.33～5.70 mmol/L)。备注1 OGTT+IRT+C蛋白质检验结果HbA1c：9.70%(一般而言4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(一般而言＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(一般而言 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(一般而言 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(一般而言1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(一般而言1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(一般而言2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(一般而言25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(一般而言<0.1～0.2 ng/ml)，皮质醇0.65 ng/ml(一般而言1.8～8.4 ng/ml)，游离皮质醇 2.84 pg/ml(一般而言8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(一般而言0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(一般而言238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检验B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），样囊胰体脾肾尚未见突出异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：上部腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病患入院后给雌激素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，高血压在13～17 mmol/L之间。后转用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,高血压始终在12～24 mmol/L。之后完全停用雌激素，转用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，高血压始终波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；高血压掌控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，转用单用静脉雌激素疗法，结果病患高血压显现出来显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉雌激素百分比为1 U/h)。高血压稳定后撤泵转用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,高血压始终在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefeltersyndrome（KS）又称为先天性肾上腺发育不全syndrome。 讨论：Klinefeltersyndrome（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏syndrome，1959年Jacobs证实KS是由于病患较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小肾上腺、男子女性型、类无睾体形和体毛稀少。病患通常自幼身高增长迅速，初恋期后及期皮质醇水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，肾上腺体积通常小于10 ml，体毛发育不全备注现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病患的临床备注现非常典型，其实验室检验及染色体核型分析均支持Klinefeltersyndrome的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS病患伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS病患及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高雌激素正钳夹试验，38.5%病患备注现为雌激素抵抗及空腹高血压升高。Bojesen等同样发现KS病患体脂比例突出增高、胰岛感性下降，存在雌激素抵抗。该名病患高血压及雌激素水平偏高，C蛋白质水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射雌激素或使用皮下雌激素泵时高血压下降不突出，且雌激素百分比较大，而这种现象可以通过直接静脉内拒绝接受雌激素来纠正。由此我们推测Klinefeltersyndrome存在皮下雌激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了雌激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致高血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefeltersyndrome目前尚无有效的疗法方法，初恋期后长期乃至终身的雄激素补充是疗法该病的主要措施，主要是促进病患的体毛发育，改善其良知状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术疗法。而对 编辑： 玲